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京津冀耳聾遺傳咨詢及基因檢測培訓班圓滿召開
時間:2019-6-3 來源:www.ujlpse.live 瀏覽:4585
 
  為貫徹落實《“康中國2030”健康中國2030規劃綱要》中提出的加強出生缺陷綜合防治,構建覆蓋城鄉居民,涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系,由中國婦幼保健協會兒童耳及聽力保健專業委員會主辦的《京津冀耳聾遺傳咨詢及基因檢測培訓班》于2019年6月2日在北京順利召開。
會議由中國婦幼保健協會副秘書長王玲主持,中國婦幼保健協會常務副會長于小千首先發表了重要講話。于會長指出:我國婦幼健康體系是世界上獨特的體系——唯一一個將婦女兒童健康列為專門的保護體系,中國也被WHO評選為10個婦幼健康高效國家之一。在我國,不論是政府層面還是社會各界團體,均對婦幼群體給予了高度關注。但是我國各地區婦幼發展不平衡,仍存在很大問題,如目前全國出生缺陷發生率為5%,每年仍有90-100萬出生缺陷患兒降生,給社會和家庭帶來沉重的負擔。但是,像遺傳性耳聾這種出生缺陷疾病是可以通過婚前、孕前以及孕期的篩查和干預,達到減少聾兒的出生的目的。
  隨后,北京協和醫院陳曉巍教授,北京大學人民醫院張璘老師,廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士均帶來精彩講座,圍繞遺傳性耳聾和產前的篩查、診斷等不同角度深入學術交流與解讀。同時,來自京津冀耳聾基因檢測實驗示范基地代表相互交流經驗,全面提升參會專家對耳聾基因檢測的全面認知。
 
北京協和醫院耳鼻喉科陳曉巍教授
 
  北京協和醫院耳鼻喉科陳曉巍教授指出:耳聾是全社會各界關注的共同問題,90%-95%聾孩出生于正常聽力家庭,且耳聾發病率明顯上升,對孕婦、新生兒、高危人群等進行耳聾基因檢測有很明確的意義。其中,針對已發耳聾患者、未出現耳聾的個體、未出生的胎兒進行遺傳性耳聾診斷,均可以明確風險、指導預防、積極干預,以減少出生缺陷的發生。同時,陳教授分享了實際病例,將理論與實踐相結合,以簡單易懂的方式給現場專家分享了耳聾相關知識。美國權威文獻表明:中國耳聾基因檢測事業是世界上矚目的成就,說明我國的耳聾防控走在世界的前端,耳聾防控工作任重道遠,還需政府、專家、企業齊心協力共同防控,提高國家的出生人口素質。
 
北京大學人民醫院產前診斷中心張璘主任
 
  北京大學人民醫院產前診斷中心張璘主任向大家介紹我國耳聾基因攜帶現狀以及建立健全的耳聾三級預防機制。其中,一級預防對孕前夫婦進行耳聾基因檢測,二級預防對孕婦進行產前篩查和產前診斷,三級預防對新生兒進行耳聾基因篩查。通過耳聾基因檢測可以在分子水平上明確病因,不僅可早期發現先天性耳聾,還可發現遲發性聽力損失,進行早期干預、治療,減緩耳聾的發生;篩查出高風險人群,通過科學的指導及干預,有效降低耳聾出生缺陷。同時張主任強調孕婦進行產前篩查和產前診斷的重要性,以減少聾孩的出生。
 
 
廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士
 
  廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士全面詳細地詮釋了全國婦幼保健耳聾基因檢測項目、耳聾整體解決方案及凱普醫學檢驗集團,強調突出了凱普耳聾基因檢測能力和后續的遺傳咨詢優質服務,為醫療機構提供金獎品質和服務。耳聾基因檢測項目自2017年6月啟動以來,分別在太原、江門、佛山、沈陽、北京召開了五次學術研討會,目前在全國建設161家耳聾基因檢測實驗示范基地,基地占據全國29個省區。同時,建立耳聾基因數據庫,提高基地的學術水平和基層醫院的服務能力。2019年初,有10家基地因表現突出被評選為優秀的耳聾基地。其中,梅州市婦女兒童醫院耳聾基因篩查項目已篩查近5000人次,通過建立和推動全市婚檢、孕檢和新生兒的耳聾基因篩查機制,進行遺傳咨詢和產前診斷,極大減少先天性耳聾患兒的出生。佛山婦幼保健院新篩中心自2016年啟動耳聾項目,通過構建醫聯體,共有45家基層醫院送檢樣本,共篩查出129萬新生兒,篩查率達99.6%,陽性率3.07%,減少了當地耳聾的發生率。大興區中西醫結合醫院從2018年10月份申請成為耳聾基因檢測實驗基地,共檢測700多例樣本,平均陽性率5.58%,基本符合目前文獻報道普通人群的耳聾攜帶率。
 
 
廣東凱普生物科技股份有限公司張德云博士
 
  凱普生物專注于體外診斷試劑、分子診斷配套儀器等核酸診斷相關產品的研發、生產和銷售。擁有全面的試劑檢測產品路線和完善的技術平臺,自主研發的導流雜交技術獲得了國家專利金獎,系列HPV產品多次參與WHO室間質評,結果均100%符合。多年來積極參與國家的篩查工程,踐行“良心品質,科學管理”的核心價值觀。在分子診斷企業取得重大成果的基礎上,凱普致力于分子診斷的先進技術為大眾提供專業服務,在全國各省會及重點城市建立二十余家分子醫學檢驗所,覆蓋全國并形成醫學新網絡。作為分子診斷產品的提供商、醫學檢驗服務商和合作共建、醫聯體整體解決方案提供商,打造醫學檢驗整體解決方案,以分級診療新模式助力健康中國。
會議在大家的掌聲中圓滿落幕,出生缺陷防控工作仍在前進中。
 
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